Практика редких заболеваний

Кто мы такие

Практика редких заболеваний родилась из многолетнего сотрудничества пациентского сообщества людей с редкими синдромами и врачей крупнейших федеральных центров страны.

Для нашей команды редкие заболевания с предрасположенностью к образованию опухолей являются ежедневной рутиной, мы следим за всеми конференциями и любыми новостями относительно новых исследований и появляющихся препаратов для таких синдромов. Мы знаем, что лечить надо, а за чем стоит только наблюдать. Доверяя нам свое здоровье и здоровье своих детей вы можете быть уверенны, что вам не назначат лишних процедур и анализов, вас выслушают и объяснят все нюансы заболевания и все возможные варианты лечения конкретного симптома.

Наша команда состоит не только из врачей, но и из представителей некоммерческих организаций, которые уже много лет выстраивают помощь людям с редкими заболеваниями, поэтому мы не понаслышке знаем о проблемах людей с редкими заболеваниями и готовы приложить весь свой опыт и знания для помощи вашей семье.

Чем мы занимаемся

Вы можете воспользоваться нашими консультациями если:

– подозреваете редкое заболевание у себя или ребенка (наши специалисты расскажут вам все самое необходимое о заболевании, о критериях постановки диагноза, о вероятности наличия такого заболевания по вашим симптомам и тд.);

– если вам или вашему ребенку уже установлен «редкий» диагноз и вы не знаете, куда обратиться за помощью (наши специалисты снавигируют вас к не просто хорошим врачам, а врачам, очень хорошо знакомым именно с вашим редким заболеванием);

– если ваш ребенок уже находится на терапии опухолей таргетными препаратами и вам необходима поддержка (мы поможем минимизировать побочные явления от препаратов, поможем разобраться с анализами, скорректировать дозировку и тд.);

– если по результатам проведенного МРТ у вас есть вопросы или необходимость получения «второго мнения» (у вас есть возможность как пообщаться с врачом онлайн лично, так и воспользоваться заочной консультацией и задать все свои вопросы по имеющимся снимкам или динамике роста опухолей нашим экспертам);

– если вы не можете получить необходимую медицинскую поддержку в своем регионе (наши врачи пропишут вам план необходимых обследований именно для вашего случая и вы сможете пройти их у себя в регионе);

– если у вас неоднозначный случай и вам требуется помощь сразу нескольких экспертов, чтобы принять решение о тактике лечения (при необходимости мы организуем вам консультацию необходимого количества экспертов, которые при вас обсудят ваш кейс, ответят на все ваши вопросы немедицинским языком и помогут сориентироваться и принять решение).

Мы занимаемся редкими синдромами с предрасположенностью к образованию опухолей в организме человека:

– нейрофиброматоз 1 типа;
– нейрофиброматоз 2 типа (НФ2-ассоциированный шванноматоз);
– шванноматозы;
– Legius синдром;
– туберозный склероз;
– синдром избыточного роста PROS;
– синдром дефицита репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (CMMRD);
– десмоидный фиброматоз;
– болезнь Гиппеля - Линдау.

Наши эксперты

В нашей мультидисциплинарной команде только лучшие специалисты, имеющие огромную экспертизу в заболеваниях, участвующие в разработке клинических рекомендаций и развивающие помощь пациентам с редкими заболеваниями в стране. Здесь к вашей проблеме не останутся равнодушными!

Юлия Мареева

Онколог

Дети до 17 лет

Эндже Валиахметова

Онколог

Дети до 17 лет

Елизавета Макашова

Детский невролог • Невролог

Взрослые и дети

Анастасия Тарарыкова

Онколог

Взрослые

Наши услуги

На странице выбранного доктора вы можете ознакомиться с предоставляемыми им услугами. Если вы не нашли необходимой консультации в списке, пожалуйста, напишите нам и мы постараемся организовать для вас нужную консультацию.