Что такое БАС?
БАС — это нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны головного и спинного мозга, отвечающие за передачу сигнала от мозга к мышцам. В результате повреждения нейронов импульс от мозга постепенно ослабевает, мышцы иннервируются неполноценно и, как следствие, нарушается их функционирование.
Насколько БАС распространен?
БАС считается относительно редким заболеванием, однако его распространенность в мире составляет около 5 человек на 100 000 населения. В России БАС болеют порядка 12 тысяч человек.
Почему возникает БАС?
К сожалению, точный ответ на этот вопрос до сих пор не известен. К факторам риска, которые могут увеличивать вероятность БАС, относят тяжелый физический труд, профессиональный спорт, механические и электротравмы, интоксикации (тяжелые металлы, цианотоксины, фосфороорганические соединения). Одним из факторов может выступать старение населения и, как следствие, возрастание распространенности нейродегенеративных заболеваний, в том числе и БАС.
Передается ли заболевание по наследству?
В подавляющем большинстве случаев БАС развивается спорадически (без какой-либо определенной причины). Наследственные случаи крайне редки и составляют не более 5–10%.
Основные проявления болезни
Заболевание характеризуется симптомами поражения двигательных нейронов как головного, так и спинного мозга и может иметь следующие проявления:
- слабость в мышцах рук и ног (чаще всего слабость появляется в одной конечности, со временем распространяется на другие);
- нарушение походки;
- нарушение мелкой моторики рук;
- потеря мышечной ткани;
- подергивания (фасцикуляции) в мышцах;
- болезненные судороги в мышцах;
- нарушение речи (нечеткость, замедленность речи, «гнусавый» оттенок голоса);
- поперхивания при глотании;
- избыточное слюноотделение;
- эпизоды одышки и чувства нехватки воздуха;
- эпизоды внезапного смеха или плаксивости.
Диагностика заболевания
Для постановки диагноза БАС используются международные диагностические критерии El Escorial criteria (2015 г.). Данные критерии базируются на подтверждении наличия распространенного поражения верхних и нижних мотонейронов на основании клинической картины и результатов электронейромиографии.
Обязательные обследования при подозрении на БАС
- Неврологический осмотр. Играет ключевую роль, поскольку диагноз БАС является в первую очередь клиническим (сочетание признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов в большинстве случаев обнаруживается при неврологическом осмотре).
- Электронейромиография (ЭНМГ). Протокол исследования должен включать как игольчатую электромиографию на четырех уровнях (для подтверждения распространенного поражения мотонейронов спинного мозга), так и стимуляционную ЭНМГ (для исключения поражения нервов в качестве причины слабости в конечностях).
Дополнительное обследование:
Объем дополнительного обследования определяется врачом индивидуально исходя из клинической картины и анамнеза заболевания в каждом конкретном случае и может включать:
- МРТ головного и спинного мозга;
- анализы крови (креатинфосфокиназа, гормоны щитовидной железы, паратгормон, антитела возбудителей клещевого энцефалита, боррелиоза, антинейрональные антитела и др.);
- транскраниальная магнитная стимуляция;
- спирометрия (исследование жизненной емкости легких), ночная пульсоксиметрия;
- генетический анализ.
Ошибки диагностики
Примерно у 30 % людей с БАС на начальном этапе заболевания ошибочно устанавливается другой диагноз. В то же время существует проблема гипердиагностики, поскольку некоторые заболевания могут имитировать БАС.
При появлении вышеперечисленных симптомов необходимо обратиться к неврологу для очного осмотра и определения дальнейшей тактики обследования.
Лечение БАС
В настоящее время БАС считается неизлечимым, однако поиски патогенетической терапии (направленной на механизмы развития заболевания) продолжаются. Сегодня есть несколько препаратов, которые способны немного замедлить развитие болезни: рилузол, эдаравон, маситиниб, ибудиласт (не зарегистрированы в России).
Отсутствие патогенетического лечения не означает, что пациентам нельзя помочь. Что в наших силах?
- подбор симптоматической терапии (возможно уменьшить выраженность слюнотечения, болезненных мышечных спазмов, мышечных подергиваний, непроизвольных смеха и плаксивости, купировать ларингоспазм, стабилизировать эмоциональный фон);
- физическая терапия, дыхательные упражнения, артикуляционная гимнастика;
- подбор вспомогательного оборудования (ортезы, аппарат неинвазивной вентиляции легких, откашливатели, эндоскопическая гастростомия и др.);
- обеспечение нутриционной поддержки;
- психологическая помощь.
Сохранение качества жизни человека с БАС — это комплексная задача. Это проблема не только пациента, но и всей его семьи.
Она требует участия врачей различных специальностей, психологов, социальных работников, среднего медицинского персонала.
Что делать, если установлен диагноз БАС?
В случае появления новых симптомов или усугубления имеющихся необходимо обратиться к неврологу для оценки текущего состояния, коррекции терапии и дальнейшей тактики лечения. Особенного внимания требуют нарушение глотания (поперхивания при приеме пищи) и нарушение дыхания (одышка, ощущение нехватки воздуха).
Очень большую информационную и практическую помощь людям, столкнувшимся с БАС, оказывает фонд помощи пациентам с БАС «Живи сейчас».
В качестве названия этой статьи был выбран девиз фонда: «Мы не знаем свою силу, пока это не становится нашим единственным выбором». Мой опыт работы и общения с людьми с БАС это полностью подтверждает.