Блог

    Мы не знаем свою силу, пока это не становится нашим единственным выбором: все о боковом амиотрофическом склерозе

    Боковой амиотрофический склероз (БАС) — наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Шарко — по имени психиатра, давшего первое подробное описание, болезнь Лу Герига — по имени бейсболиста, ушедшего из-за БАС на пике карьеры из спорта. Несмотря на массовую вирусную популярность Ice Bucket Challenge — широко развернувшегося в 2014 году фандрайзинг-флешмоба по повышению осведомленности о БАС — болезнь по-прежнему до конца не изучена и вызывает много вопросов. О том, что уже известно о боковом амиотрофическом склерозе, рассказывает невролог клиники «Чайка» Екатерина Чеканова.
    `Иллюстрация: ${item.title}`

    Что такое БАС?  

    БАС — это нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны головного и спинного мозга, отвечающие за передачу сигнала от мозга к мышцам. В результате повреждения нейронов импульс от мозга постепенно ослабевает, мышцы иннервируются неполноценно и, как следствие, нарушается их функционирование.

    Насколько БАС распространен?  

    БАС считается относительно редким заболеванием, однако его распространенность в мире составляет около 5 человек на 100 000 населения. В России БАС болеют порядка 12 тысяч человек.

    Почему возникает БАС?  

    К сожалению, точный ответ на этот вопрос до сих пор не известен. К факторам риска, которые могут увеличивать вероятность БАС, относят тяжелый физический труд, профессиональный спорт, механические и электротравмы, интоксикации (тяжелые металлы, цианотоксины, фосфороорганические соединения). Одним из факторов может выступать старение населения и, как следствие, возрастание распространенности нейродегенеративных заболеваний, в том числе и БАС.  

    Передается ли заболевание по наследству?  

    В подавляющем большинстве случаев БАС развивается спорадически (без какой-либо определенной причины). Наследственные случаи крайне редки и составляют не более 5–10%.  

    Основные проявления болезни

    Заболевание характеризуется симптомами поражения двигательных нейронов как головного, так и спинного мозга и может иметь следующие проявления:

    • слабость в мышцах рук и ног (чаще всего слабость появляется в одной конечности, со временем распространяется на другие);  
    • нарушение походки;  
    • нарушение мелкой моторики рук;  
    • потеря мышечной ткани;  
    • подергивания (фасцикуляции) в мышцах;  
    • болезненные судороги в мышцах;  
    • нарушение речи (нечеткость, замедленность речи, «гнусавый» оттенок голоса);  
    • поперхивания при глотании;  
    • избыточное слюноотделение;  
    • эпизоды одышки и чувства нехватки воздуха;
    • эпизоды внезапного смеха или плаксивости.

    Диагностика заболевания

    Для постановки диагноза БАС используются международные диагностические критерии El Escorial criteria (2015 г.). Данные критерии базируются на подтверждении наличия распространенного поражения верхних и нижних мотонейронов на основании клинической картины и результатов электронейромиографии.

    Обязательные обследования при подозрении на БАС

    • Неврологический осмотр. Играет ключевую роль, поскольку диагноз БАС является в первую очередь клиническим (сочетание признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов в большинстве случаев обнаруживается при неврологическом осмотре).  
    • Электронейромиография (ЭНМГ). Протокол исследования должен включать как игольчатую электромиографию на четырех уровнях (для подтверждения распространенного поражения мотонейронов спинного мозга), так и стимуляционную ЭНМГ (для исключения поражения нервов в качестве причины слабости в конечностях).

    Дополнительное обследование:  

    Объем дополнительного обследования определяется врачом индивидуально исходя из клинической картины и анамнеза заболевания в каждом конкретном случае и может включать:  

    • МРТ головного и спинного мозга;  
    • анализы крови (креатинфосфокиназа, гормоны щитовидной железы, паратгормон, антитела возбудителей клещевого энцефалита, боррелиоза, антинейрональные антитела и др.);  
    • транскраниальная магнитная стимуляция;  
    • спирометрия (исследование жизненной емкости легких), ночная пульсоксиметрия;
    • генетический анализ.

    Ошибки диагностики  

    Примерно у 30 % людей с БАС на начальном этапе заболевания ошибочно устанавливается другой диагноз. В то же время существует проблема гипердиагностики, поскольку некоторые заболевания могут имитировать БАС.    

    При появлении вышеперечисленных симптомов необходимо обратиться к неврологу для очного осмотра и определения дальнейшей тактики обследования.   
    Записаться

    Лечение БАС  

    В настоящее время БАС считается неизлечимым, однако поиски патогенетической терапии (направленной на механизмы развития заболевания) продолжаются. Сегодня есть несколько препаратов, которые способны немного замедлить развитие болезни: рилузол, эдаравон, маситиниб, ибудиласт (не зарегистрированы в России).

    Отсутствие патогенетического лечения не означает, что пациентам нельзя помочь. Что в наших силах?  

    • подбор симптоматической терапии (возможно уменьшить выраженность слюнотечения, болезненных мышечных спазмов, мышечных подергиваний, непроизвольных смеха и плаксивости, купировать ларингоспазм, стабилизировать эмоциональный фон);  
    • физическая терапия, дыхательные упражнения, артикуляционная гимнастика;  
    • подбор вспомогательного оборудования (ортезы, аппарат неинвазивной вентиляции легких, откашливатели, эндоскопическая гастростомия и др.);  
    • обеспечение нутриционной поддержки;  
    • психологическая помощь.  
    Сохранение качества жизни человека с БАС — это комплексная задача. Это проблема не только пациента, но и всей его семьи.    

    Она требует участия врачей различных специальностей, психологов, социальных работников, среднего медицинского персонала.

    Что делать, если установлен диагноз БАС?

    В случае появления новых симптомов или усугубления имеющихся необходимо обратиться к неврологу для оценки текущего состояния, коррекции терапии и дальнейшей тактики лечения. Особенного внимания требуют нарушение глотания (поперхивания при приеме пищи) и нарушение дыхания (одышка, ощущение нехватки воздуха).

    Очень большую информационную и практическую помощь людям, столкнувшимся с БАС, оказывает фонд помощи пациентам с БАС «Живи сейчас».

    В качестве названия этой статьи был выбран девиз фонда: «Мы не знаем свою силу, пока это не становится нашим единственным выбором». Мой опыт работы и общения с людьми с БАС это полностью подтверждает.