Заболевания

    Эпилепсия

    Эпилепсия – заболевание головного мозга, характеризующееся устойчивой предрасположенностью к возникновению эпилептических приступов, а также нейробиологическими, когнитивными и социальными последствиями этого заболевания. Согласно критериям Международной противоэпилептической лиги (ILAE), диагноз устанавливается при наличии неспровоцированных (не связанных с острыми состояниями) эпилептических приступах или при установленном диагнозе эпилептического синдрома.

    Записаться

    Эпилептические приступы могут носить различный характер. При этом у одного человека могут отмечаться сразу несколько типов приступов. Классификация базируется на особенностях начала приступов. Выделяют три основные категории – фокальные, генерализованные и приступы с неизвестным началом.

    • Фокальные приступы – связаны с вовлечением в процесс развития приступа одной или нескольких областей головного мозга. Фокальные приступы могут проявляться не только двигательными проявлениями (например, клоническим подергиванием конечностей), но и возникновением сенсорных ощущений (онемением конечностей), галлюцинаций, частым ощущением déjà vu (никогда не виденного) и многим другим. Часть приступов сопровождается нарушением сознания.
    • Генерализованные приступы – возникают при вовлечении обоих полушарий головного мозга. К ним относятся различные эпизоды двигательных проявлений, включая генерализованные клонические, тонические, миоклонические приступы, эпилептические спазмы и другие. К немоторным приступам относятся абсансы – короткие эпизоды потери сознания, в некоторых случаях сопровождающиеся дополнительными симптомами (морганием, движением конечностей).
    • При ряде форм эпилепсии также может отмечаться нарушение памяти, расстройства настроения и другие симптомы.
    • Отдельно следует упомянуть эпилептические синдромы – совокупность особенностей (возраст начала приступов, типы приступов, изменения на ЭЭГ и т.д.), позволяющих отделить их от других заболеваний. К ним относятся синдром Драве, Леннокса-Гасто, ювенильная миоклоническая эпилепсия и другие.
    Записаться

    • Цифры и факты

      Эпилепсия является одним из наиболее частых неврологических заболеваний, которым страдает около 50 млн человек во всем мире. Заболеваемость в среднем составляет от 50 до 80 на 100 000 человек в год. Эпилептические приступы могут возникать у людей всех возрастов. Выделяют два пика заболеваемости эпилепсией, когда риск начала приступов наиболее высок. Первый приходится на возраст от 5 до 9 лет, второй – около 80 лет. Различий в распространенности в зависимости от пола нет.

      В настоящее время известно более 40 различных форм эпилепсии, отличающихся возрастом начала заболевания, клиническими проявлениями и прогнозом. Наиболее обширную группу составляют генетические формы эпилепсии, возникающие при мутациях в генах.

      Согласно данным генетической базы OMIM, в настоящий момент выделают более 100 генов, ассоциированных с развитием эпилепсии, и эта цифра постоянно растет. По оценкам ВОЗ, около 70% людей, страдающих эпилепсией, могут полностью избавиться от приступов, при правильной диагностике и лечении.

      Кто в группе риска

      К факторам риска развития эпилепсии относятся положительный семейный анамнез (наличие приступов у ближайших родственников), отягощенный перинатальный анамнез (нарушения во время беременности и родов), частые фебрильные судороги в детстве (развитие приступов при повышении температуры), инфекционное поражение головного мозга, структурные повреждения головного мозга (черепно-мозговые травмы, инсульты) и многое другое. К провоцирующим факторам развития приступов при установленном диагнозе «эпилепсия» являются недостаток сна, пропуск приема противоэпилептических препаратов, употребление алкоголя, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарств.

    • Диагностика заболевания

      Ключевым моментом в диагностике эпилепсии является установление формы – причины эпилепсии. Международной противоэпилептической лигой (ILAE) в 2017 году была разработана классификация эпилепсии, согласно которой, выделяют шесть форм, в зависимости от причины развития приступов: структурная, генетическая, инфекционная, метаболическая, иммунная и неизвестная. От установления причины эпилепсии напрямую зависит назначение терапии, определение тактики ведения пациента и дальнейший прогноз заболевания.

      Для постановки диагноза проводится подробный опрос и осмотр пациента. Для подтверждения/уточнения диагноза применяются такие методы исследования, как нейропсихологическое тестирование, видео-электроэнцефалографический мониторинг (видео-ЭЭГ мониторинг), магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга.

      Отдельном пунктом следует упомянуть активное внедрение генетических исследований в диагностику эпилепсии. При этом совершенно необязательно, чтобы у кого-то в семье были эпилептические приступы. Большая часть мутаций возникает de novo, то есть впервые в семье, у конкретного пациента.

      Объем необходимого обследования определяется индивидуально, после очной консультации невролога-эпилептолога.

    • Лечение заболевания

      Лечение всех форм эпилепсии направлено на достижение ремиссии, то есть прекращения приступов. Современные подходы включают как медикаментозные, так и хирургические методы лечения. Современные препараты высокоэффективны, безопасны и имеют низкий риск развития побочных эффектов. Подбор препарата и продолжительность лечения напрямую зависит от формы эпилепсии.

      При отсутствии эффекта на фоне приема препаратов, а также наличии изменений в головном мозге, возможно выполнение нейрохирургических операций. Решение вопроса о выполнении операции осуществляется мультидисциплинарной командой, с тщательным проведением предхирургической диагностики.

      Отдельно следует отметить так называемые альтернативные методы лечения эпилепсии. К ним относятся – введение кетогенной диеты, установка стимулятора блуждающего нерва (Vagus nerve stimulation – VNS) и другие стимуляционные методики.