Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови, связанное с нарушением ее свертывания. Страдают от него в основном мальчики, при этом болезнь чаще передается по женской линии. Гемофилия — Х-сцепленное заболевание, то есть поломка в гене происходит в женских половых хромосомах. В зависимости от формы современная наука выделяет два основных подвида — гемофилия А и В. Кроме того, существует подвид C — гемофилия, наиболее распространенная среди ашкеназских евреев обоих полов. Тяжесть недуга бывает разной — от крайне тяжелых форм, когда факторы свертывания практически отсутствуют, до достаточно мягких проявлений болезни, при их незначительном снижении.
Для заболевания характерны:
- Пол — мужской.
- Спонтанные кровоизлияния у детей на первом году жизни.
- Долгие кровотечения, по нескольку часов, и подтекание крови в течение нескольких дней. У маленьких детей — симптом «змеи»: большие двусторонние шишки на лбу, возникшие внезапно или после небольших травм.
- Кровоизлияние в суставы, появившееся после легкой травмы.
- Первые проявления болезни в раннем возрасте — в тяжелых случаях с младенчества, в более легких — с 3–6 лет.
- Семейная предрасположенность — долгие и частые кровотечения или гемартрозы у кого-то из родственников, гибель детей в младенчестве от спонтанных кровоизлияний.
На что обратить внимание
Если в семье у ребенка случались спонтанные кровоизлияния, то независимо от исхода, а также от результатов обследования у всех остальных детей необходимо провести тесты, исключающие гемофилию и аналогичные заболевания, связанные с нарушением свертывания крови. Обследование и контроль факторов свертывания проводятся не только мальчикам, но и девочкам, родившимся в семье больного. Это связано с тем, что в стрессовых ситуациях — при хирургических вмешательствах, зубных операциях, тяжелых травмах и родах — у девочек и женщин также возможны опасные кровотечения. Чтобы в случае возможной кровопотери вовремя провести необходимую профилактику, человеку важно знать о возможных опасностях.
Из пяти тысяч родившихся мальчиков гемофилией заболевает один ребенок, и это соотношение не зависит от расы и социально-экономического происхождения семьи, в которой выявлена гемофилия. Примерно треть всех пациентов с гемофилией не имеют в семье людей, страдающих этим заболеванием. Распространенность гемофилии А в зависимости от страны проживания составляет 5,4–14,5 человека на 100 тысяч населения.
Если у человека случаются долгие кровотечения после небольших порезов, часто образуются синяки, кровотечение из носа, десен либо более серьезные внутрисуставные кровотечения (гемартрозы), то нужно показаться врачу. Обратиться необходимо к педиатру, если дело касается ребенка, либо к семейному врачу, терапевту или травматологу. Любой из этих специалистов, осмотрев пациента и собрав анамнез, должен либо сам провести первоначальное обследование: общий анализ крови, анализ крови на гемосиндром (свертываемость), длительность кровотечения и длительность свертывания, — либо сразу же направить к гематологу. Основным лечащим и наблюдающим врачом при гемофилии должен быть гематолог.
Окончательный диагноз ставится на основании названных выше исследований, а также генетического анализа с определением активности генов, ответственных за факторы свертывания крови. При установленном диагнозе «гемофилия» генетическое обследование необходимо провести и остальным детям в семье — и братьям, и сестрам. Это позволит, во-первых, выявить риск дальнейшей передачи болезни, а во-вторых, защитить человека в ситуациях, когда возможна большая кровопотеря.
На сегодняшний день лечение скорее симптоматическое, но идет активная разработка препаратов — факторов свертывания крови, которые могут улучшить качество жизни больных.
Как подготовиться к визиту
Перед посещением врача стоит как можно подробнее выяснить у всех родственников, не было ли у кого-то в семье или в роду случаев повышенной кровоточивости или каких-либо заболеваний крови. Если у вас есть результаты предыдущих исследований в лечебных учреждениях, возьмите их с собой. Если вы старше 18 лет, не обязательно, но желательно прийти на прием вместе с родственниками — иногда они могут вспомнить что-то важное для диагностики заболевания и помочь ответить на вопросы.
