Заболевания

    Гемофилия

    Специалисты

    Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови, связанное с нарушением ее свертывания. Страдают от него в основном мальчики, при этом болезнь чаще передается по женской линии. Гемофилия — Х-сцепленное заболевание, то есть поломка в гене происходит в женских половых хромосомах. В зависимости от формы современная наука выделяет два основных подвида — гемофилия А и В. Кроме того, существует подвид C — гемофилия, наиболее распространенная среди ашкеназских евреев обоих полов. Тяжесть недуга бывает разной — от крайне тяжелых форм, когда факторы свертывания практически отсутствуют, до достаточно мягких проявлений болезни, при их незначительном снижении.

    Для заболевания характерны:

    • Пол — мужской.
    • Спонтанные кровоизлияния у детей на первом году жизни.
    • Долгие кровотечения, по нескольку часов, и подтекание крови в течение нескольких дней. У маленьких детей — симптом «змеи»: большие двусторонние шишки на лбу, возникшие внезапно или после небольших травм.
    • Кровоизлияние в суставы, появившееся после легкой травмы. 
    • Первые проявления болезни в раннем возрасте — в тяжелых случаях с младенчества, в более легких — с 3–6 лет.
    • Семейная предрасположенность — долгие и частые кровотечения или гемартрозы у кого-то из родственников, гибель детей в младенчестве от спонтанных кровоизлияний.


    На что обратить внимание

    Если в семье у ребенка случались спонтанные кровоизлияния, то независимо от исхода, а также от результатов обследования у всех остальных детей необходимо провести тесты, исключающие гемофилию и аналогичные заболевания, связанные с нарушением свертывания крови. Обследование и контроль факторов свертывания проводятся не только мальчикам, но и девочкам, родившимся в семье больного. Это связано с тем, что в стрессовых ситуациях — при хирургических вмешательствах, зубных операциях, тяжелых травмах и родах — у девочек и женщин также возможны опасные кровотечения. Чтобы в случае возможной кровопотери вовремя провести необходимую профилактику, человеку важно знать о возможных опасностях.

    • Цифры и факты
    • Когда обращаться к врачу
    • Диагностика заболевания
    • Лечение заболевания
    • Как подготовиться к визиту