Заболевания

    Рассеянный склероз

    Рассеянный склероз (РС) – заболевание, при котором происходит повреждение миелиновой оболочки нервных волокон головного и спинного мозга. Из-за этого мозг теряет способность правильно принимать и передавать сигналы. Заболевание возникает в результате неправильного функционирования иммунной системы, которая «атакует» миелин (поэтому заболевание относится к демиелинизирующим). Причины развития рассеянного склероза до сих пор неизвестны. Предположительно, роль в этом процессе могут играть иммунологические факторы, гены и некоторые факторы внешней среды, такие как вирусные инфекции. 

    Симптомы 

    К самым частым ранним симптомам РС относят снижение зрения (в результате неврита зрительного нерва), нарушение чувствительности (онемение, жжение, покалывание), слабость в руке или ноге, нарушение координации. По мере прогрессирования заболевания более выраженными становятся такие симптомы, как слабость и скованность в ногах, нарушение походки, мочеиспускания.

    Важную роль играют «невидимые» симптомы РС – хроническая утомляемость, эмоциональные изменения. Выраженность симптомов зависит от типа течения и тяжести обострения.

    Легкие обострения могут проявляться лишь минимальным онемением, а тяжелые – привести к временной невозможности самостоятельного обслуживания и потребовать госпитализации. Между обострениями симптомы иногда полностью отсутствуют. При прогрессировании заболевания неврологические нарушения постепенно нарастают и могут привести к ограничению функционирования, например, необходимости использовать трость, или даже к потере способности самостоятельно ходить. Своевременно начатая терапия может предотвратить прогрессирование заболевания. 

    Типы течения 

    Выделяют следующие типы течения рассеянного склероза:

    1. Ремитирующее течение – наиболее часто встречающийся тип, для него характерны периоды обострений, после которых происходит полное или частичное восстановление и наступает ремиссия.

    2. Вторично-прогрессирующее течение – часть пациентов с ремиттирующим течением впоследствии переходят в стадию, когда начинается постепенное неуклонное прогрессирование заболевания, при этом обострения могут сохраняться или отсутствовать.

    3. Первично-прогрессирующее течение – в небольшой доле случаев такое прогрессирующее ухудшение происходит с самого начала заболевания. Каждый из трех типов течения подразделяется на активный и неактивный. Под активностью заболевания понимается наличие обострений или появление новых очагов на МРТ. Отдельно выделяют клинически-изолированный синдром – первый эпизод неврологической симптоматики, вызванный демиелинизацией, когда критерии еще не позволяют поставить диагноз «РС». Риск развития повторных эпизодов и рассеянного склероза в этом случае составляет 60–80%.

    • Цифры и факты

      В мире рассеянным склерозом болеют 3 млн человек. Заболевание чаще всего начинается в возрасте 20–40 лет. Это одна их самых частых причин потери трудоспособности среди молодых людей. 

      • РС – это иммуноопосредованное заболевание. Неправильное функционирование иммунной системы вызывает воспаление в центральной нервной системе, что приводит к ее повреждению. При этом достоверно неизвестно, является ли РС истинным аутоиммунным заболеванием, то есть вызвано ли оно реакций иммунной системы на собственные антигены (белки организма). 
      • Хотя РС и не является наследственным заболеванием, наличие такого диагноза у близких родственников повышает риск. Наиболее высок он у близнецов – 1 к 4. Выявлено около 200 генов, которые ассоциируются с повышением риска развития РС, но ни один из них в отдельности не вызывает это заболевание. 
      • Известно, что распространенность РС возрастает по мере географического удаления от экватора, причем если человек переезжает из зоны «высокого риска» в зону «низкого риска» в возрасте до 15 лет, вероятность развития РС у него тоже снижается. Предположительно, такая закономерность связана с количеством солнечного излучения и, соответственно, уровня витамина Д. 
      • Курение не только увеличивает риск развития РС, но и ассоциируется с более тяжелым течением и быстрым прогрессированием заболевания. Отказ от курения даже после дебюта РС улучшает прогноз. 
      • Имеется достаточно сильная корреляция между РС и вирусом Эпштейна-Барра. Так, у курильщика с высоким уровнем антител к этому вирусу риск развития РС повышается на 70%. Активно исследуются роль и других вирусов, например, герпесвируса 6 типа. • Некоторые исследователи обнаружили связь между риском развития РС и ожирением. 
      • К заболеваниям, которые могут имитировать РС, относятся инфекции (вирусные, болезнь Лайма, сифилис, туберкулез, ВИЧ, токсоплазмоз и т.д.), ревматологические аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, болезнь Шегрена, васкулиты), саркоидоз, опухолевые процессы, в том числе лимфома, дефицит витамина В12, токсическое воздействие веществ, некоторые наследственные заболевания и другие. 
      • РС также необходимо дифференцировать от других демиелинизирующих заболеваний, таких как оптикомиелит и острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ). Для первого характерно поражение зрительных нервов и спинного мозга с длинными протяженными очагами. ОРЭМ протекает с общемозговой симптоматикой – спутанностью сознания, нарушениями поведения, судорогами.
    • Когда обращаться к врачу

      При первых симптомах, особенно, если они наблюдаются в комплексе. Среди них – снижение зрения, онемение (жжение, покалывание) конечностей, слабость в руке или ноге, нарушение координации, слабость и скованность в ногах, нарушение походки, мочеиспускания.

    • Диагностика заболевания

      • Клиническая картина

      Врач заподозрит рассеянный склероз, когда у пациента молодого возраста развивается неврологическая симптоматика, такая как снижение зрения на один глаз, двоение в глазах, изменение чувствительности. 

      • МРТ с контрастированием

      На МРТ выявляются характерные «очаги» – участки повреждения миелина. Введение контрастного вещества позволяет сказать, происходит ли обострение – при активном воспалении проницаемость гематоэнцефалического барьера увеличивается и контраст попадает в эти воспаленные участки. Для диагностики используются критерии МакДональда. Согласно этим критериям, необходимо продемонстрировать, что поражение затрагивает разные участки нервной системы (диссеминация в пространстве) и происходит в разные моменты (диссеминация во времени): например, на МРТ имеются очаги демиелинизации в двух разных зонах и у пациента было два обострения в разные периоды. 

      • Люмбальная пункция 

      Если у человека было только одно обострение (клинически-изолированный синдром), дополнительное исследование – анализ спинномозговой жидкости на олигоклональный IgG – позволяет диагностировать заболевание уже на этой стадии, и сразу начать терапию. Образец спинномозговой жидкости берется с помощью люмбальной пункции. Это быстрая и безопасная процедура, которая проводится под местной анестезией и не требует госпитализации. 

      Если проявления нетипичны, или присутствуют определенные симптомы, которые могут говорить о наличии другого заболевания («красные флаги»), необходимо проводить тщательную диагностику, чтобы исключить другие заболевания, особенно излечимые. 

      Если у врача есть сомнения в диагнозе «РС», он может предложить дополнительные исследования для исключения других заболеваний – анализы на инфекции, панели антител, КТ легких и прочее, в зависимости от ваших симптомов, анамнеза и данных МРТ. 

    • Лечение заболевания

      Не все обострения рассеянного склероза требуют лечения. Если симптомы легкие, например, небольшое снижение чувствительности, можно подождать, пока они пройдут самостоятельно. При более выраженных симптомах проводится терапия. Ее цель – снять воспаление и сократить длительность обострения, она не влияет на долговременный прогноз. 

      Чаще всего для лечения обострений используют короткий курс глюкокортикостероидов, обычно препарат метилпреднизолон вводят внутривенно в течение 3–5 дней. При неэффективности или противопоказаниях к терапии можно использовать высокообъемный плазмаферез – метод, при котором у пациента берут кровь, фильтруют ее жидкую часть (плазму), а клетки крови возвращают обратно. Это позволяет очистить кровь от антител и воспалительных элементов. 

      Чтобы предотвратить дальнейшие обострение и прогрессирование заболевания, используются препараты, воздействующие на иммунную систему, – препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС). Существуют различные ПИТРС, отличающиеся по способу применения, стоимости, эффективности и безопасности. ПИТРС подбираются индивидуально – в зависимости от типа течения, степени активности заболевания, сопутствующих заболеваний и пожеланий пациента. 

      • Первая линия терапии

      Препараты первой линии терапии умеренно эффективны, но более безопасны. К ним относятся:

      - препараты интерферонов, глатирамера ацетат (пациент самостоятельно регулярно выполняет инъекции)

      - терифлуномид, диметилфумарат (таблетки)

      • Вторая линия терапии

      Препараты второй линии позволяют эффективно подавить активность заболевания, но ассоциированы с большими рисками и требуют тщательного мониторинга под руководством опытного врача. К ним относятся:

      - финголимод, сипонимод (таблетки)

      - натализумаб, окрелизумаб (препараты моноклональных антител, вводятся внутривенно)  

      • Существуют также препараты, которые применяются коротким курсом и позволяют достичь глубокой перестройки иммунной системы и стойкого эффекта после завершения терапии. Они используются при агрессивном течении и неэффективности других ПИТРС, к таким препаратам относятся кладрибин и алемтузумаб. 

      • В исключительных случаях при очень агрессивном течении с этой целью используется трансплантация стволовых клеток.

      • Важную роль также играет симптоматическая терапия и реабилитация.

    • Как подготовиться к визиту

      Перед посещением врача постарайтесь вспомнить, когда вы заметили первые симптомы и как они менялись с течением времени. В «Чайке» есть возможности для последовательного ведения пациентов с рассеянным склерозом с момента постановки диагноза: 

      - проведение МРТ

      - выполнение люмбальной пункции

      - проведение пульс-терапии кортикостероидами (лечение обострений)

      - индивидуальный подбор, мониторинг и управление рисками при приеме ПИТРС

      - проведение терапии препаратами моноклональных антител (натализумаб, окрелизумаб, ритуксимаб) в дневном стационаре

      - реабилитация