Непроизвольные, самостоятельные сокращения мышц, когда человек находится в покое. В отличие от тиков дистония характеризуется длительным спазмом мышц, который приводит к непроизвольному сгибанию и разгибанию группы мышц и отдельных частей тела с формированием патологических поз.
Существует множество видов дистонии. При разных формах дистонии вовлекаются разные группы мышц и части тела, такие как шея, лицо, конечности, или все тело. Дистония может воздействовать на несколько разных частей тела одновременно.
Некоторые виды дистонии начинаются в детстве, другие дебютируют у взрослых. Важную роль в формировании заболевания имеет наследственный фактор. Примерно 10% дистонии вторичные, то есть возникают как симптомы другой болезни — например, при травме, сосудистых заболеваниях, интоксикациях, опухолях, ДЦП, болезни Паркинсона. Дистония может возникать как побочная реакция на некоторые лекарственные средства.
Обычно симптомы дистонии влияют только на движения тела, при полной сохранности мышления, памяти и внимания и не затрагивают когнитивную сферу.
Диагностика
Диагноз дистония ставится на основании клинических проявлений. Для исключения вторичных причин применяются дополнительные методы исследования, прежде всего МРТ головного мозга.
Многие формы первичных дистоний имеют генетическую причину. В настоящее время выделены мутации в разных генах, лежащие в основе развития того или иного вида дистонии. Поэтому в современной неврологии один из основных и высокоточных методов диагностики и дифференциальной диагностики разных видов дистонии — это генетическое тестирование.
Лечение
Поскольку многие формы дистонии генетические, полное излечение в большинстве случаев невозможно. Но можно успешно контролировать проявление заболевания и тем самым существенно улучшать качество жизни. Назначение лекарственных средств зависит от типа дистонии. Отдельные препараты могут полностью убрать признаки заболевания при одной форме дистонии и быть совершенно неэффективными при другой.
- Медикаментозная терапия. Существует несколько групп лекарств (например, препараты леводопы или нейролептики), которые влияют на симптомы дистонии. Врач назначает лекарство, которое лучше всего подходит в зависимости от формы дистонии.
- Ботулинотерапия. Это наиболее эффективный метод лечения фокальных дистоний. Инъекции ботулотоксина вызывают частичный парез вовлеченных мышц и тем самым устраняют дистонию на несколько месяцев, после чего введение препарата необходимо регулярно повторять.
- Хирургическое лечение. Глубокая стимуляция головного мозга (DBS) может быть вариантом лечения для людей с тяжелыми проявлениями дистонии, которые не реагируют на лекарства или ботулинотерапию.