Дебют заболевания
Когда устанавливается диагноз эпилепсия?
Диагноз «эпилепсия» устанавливается при возникновении неспровоцированных, то есть не связанных с острыми состояниями, эпилептических приступов. При этом необходимо возникновение как минимум двух приступов, промежуток между которыми составляет более 24 часов. При однократном приступе диагноз «эпилепсия» ставится при высоком риске развития повторного приступа (более 60%). Например, при обнаружении характерных для эпилепсии изменений на МРТ.
Какие причины развития эпилепсии выделяют?
По классификации Международной противоэпилептической лиги выделяют 6 форм эпилепсии в зависимости от причины развития приступов – структурную, генетическую, инфекционную, метаболическую, иммунную, неизвестную.
- Структурная эпилепсия связана с изменениями головного мозга, которые можно обнаружить при проведении МРТ. Наиболее частыми находками у детей являются врожденные пороки развития, такие как фокальные кортикальные дисплазии, полимикрогирии. У взрослых чаще удается обнаружить опухоли головного мозга или склероз гиппокампа.
- При генетической форме возникновение приступов вызвано мутациями генов, ответственных за нарушение функционирования клеток мозга.
- Инфекционная эпилепсия возникает за счет непосредственного влияния инфекции на вещество головного мозга. Например, в результате перенесенного герпетического или клещевого энцефалита.
- Метаболическая эпилепсия – результат нарушения обмена веществ (патология обмена аминокислот, порфирия и др.).
- Иммунная эпилепсия возникает за счет действия антител, направленных против собственных клеток мозга. В пример можно привести лимбический энцефалит.
- Неизвестная, когда, несмотря на тщательный поиск, причину эпилепсии так и не удалось установить.
Какие существуют группы риска развития эпилепсии? Передается ли это заболевание по наследству?
Эпилептические приступы могут возникнуть у любого человека, вне зависимости от возраста и пола. К основным факторам риска развития эпилепсии относятся положительный семейный анамнез (наличие приступов у ближайших родственников), отягощенный перинатальный анамнез (нарушения во время беременности и родов), частые фебрильные судороги в детстве (развитие приступов при повышении температуры), инфекционное поражение головного мозга, структурные повреждения головного мозга (черепно-мозговые травмы, инсульты) и многое другое. Эпилепсия может передаваться по наследству, если родители являются носителями мутаций, вызывающих приступы. Риск передачи заболевания можно установить после проведения генетического исследования.
Возможно ли возникновение генетической формы эпилепсии, если в семье ни у кого не было приступов?
Да, возможно. Большинство мутаций в генах имеют статус «de novo», то есть возникают впервые в конкретной семье. У каждого из нас есть собственные мутации, которые отличают нас от родителей. Часть из них являются клинически незначимыми, другие могут стать причиной развития заболевания, в том числе эпилепсии. Для того чтобы понять, о каком типе мутации идет речь, какие заболевания с ней связаны и какое специфическое лечение существует на данный момент, необходимо проведение генетического исследования.
Всегда ли эпилепсия проявляется потерей сознания, судорогами, пеной изо рта? Как могут выглядеть эпилептические приступы?
Нет, не всегда. К классическим моторным (двигательным) проявлениям эпилепсии относятся тонические, клонические, миоклонические, атонические приступы и их сочетание, эпилептические спазмы. Кроме того, выделяют сенсорные (чувствительные) приступы в виде ощущения покалывания или онемения; гипермоторные приступы, проявляющиеся хаотичными движениями; автоматизированное поведение с перебиранием одежды, причмокиванием и многое другое. Установить, является ли эпизод эпилептическим, позволяет подробный расспрос пациента, просмотр видео приступа и запись видео-ЭЭГ мониторинга.
Диагноз - не приговор
Сколько по времени длится эпилептический приступ?
Продолжительность эпилептического приступа может быть различной. В среднем приступ длится от нескольких секунд до нескольких минут. При продолжительности более 5 минут приступ расценивается как эпилептический статус и требует неотложной помощи.
Как эпилепсию диагностируют?
Золотым стандартом диагностики эпилепсии является оценка семиотики приступов, проведение видео-ЭЭГ мониторинга и МРТ головного мозга. Семиотика приступов – это описание того, как приступ выглядит. Немаловажную роль играет опрос родственников пациента и запись видеороликов приступов. Проведение видео-ЭЭГ мониторинга направлено на поиск эпилептиформной активности. Рутинных (коротких) ЭЭГ исследований в большинстве случаев недостаточно. Обязательна запись сна. МРТ используется для исключения структурных изменений головного мозга. Стандартом является проведение МРТ по эпилептологическому протоколу. При необходимости получения дополнительной информации применяются другие методы диагностики, в том числе выполнение генетических исследований.
Какие способы лечения эпилепсии существуют в настоящее время?
В настоящий момент выделяют медикаментозный, хирургический и альтернативный методы лечения эпилепсии. Первой линией назначаются противоэпилептические препараты (ПЭП). Выделяют ПЭП широкого и узкого спектра действия, в зависимости от эффективности при различных типах приступов. Современные ПЭП эффективны, безопасны и хорошо переносятся.
Примерно в 30% случаев эпилепсия является фармакорезистентной, то есть не отвечает на прием ПЭП.
В этом случае существует несколько способов лечения. При структурных формах эпилепсии возможно проведение нейрохирургических операций. К альтернативным способам лечения относят введение кетогенной диеты и использованием стимуляционных методик. К последним относятся установка стимулятора блуждающего нерва (VNS) и стимуляция глубинных структур (DBS). Выбор способа лечения индивидуален и зависит от формы эпилепсии. я
Сколько по времени необходимо принимать противоэпилептические препараты?
Четких временных рамок нет. Согласно рекомендациям Международной противоэпилептической лиги, попытка отмены терапии возможна спустя не менее двух лет после достижения ремиссии (прекращения) приступов. В любом случае, при решении вопроса об отмене препарата, мы прежде всего опираемся на причину развития приступов и предполагаемый прогноз при конкретной форме эпилепсии.
Можно ли вылечить эпилепсию полностью?
Да, можно. При достижении длительной ремиссии (прекращения) приступов, можно попробовать полностью уйти от препаратов. При доброкачественных возрастзависимых эпилепсиях приступы проходят самостоятельно, с возрастом. При структурных формах эпилепсии, после проведения операции, удается остановить приступы и полностью отменить противоэпилептическую терапию.
Специфика и нюансы
Что необходимо делать во время эпилептического приступа? Какие существуют правила первой помощи при эпилептическом приступе?
При возникновении приступа первым делом нужно засечь время. Если приступ продолжается более 5 минут, необходимо вызвать скорую медицинскую помощь. Важно положить пациента на бок, предоставить доступ свежего воздуха и по возможности предотвратить травматизацию (убрать посторонние предметы, подложить что-нибудь под голову). Во время приступа ни в коем случае не следует использовать ложки и другие предметы, для того чтобы зафиксировать язык. Дело в том, что язык – это мышца, которая во время приступа находится в тонусе, западение языка невозможно. При попытке разжать челюсть вы можете травмировать себя и человека в приступе. При возникновении эпилептического приступа следует сообщить об этом лечащему врачу.
Что нельзя делать человеку с эпилепсией? На что следует обращать внимание?
К провоцирующим факторам развития приступов при установленном диагнозе «эпилепсия» относятся недостаток ночного сна, пропуск приема противоэпилептических лекарств или самостоятельное уменьшение дозы препаратов, чрезмерное употребление алкоголя, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарств. Для того чтобы снизить риск развития приступов до минимума, важно соблюдать предписания лечащего врача.
Следует помнить о правилах безопасности – не принимать ванну и не заплывать далеко одному, исключить пребывание на высоте и работу с тяжелой техникой. Пациентам с установленным диагнозом «эпилепсия» противопоказано вождение автомобиля ввиду возможности развития приступа во время поездки.
Где нельзя работать с установленным диагнозом «эпилепсия»?
Существует ряд работ, которые запрещены при эпилепсии. Соответствующий перечень утвержден Постановлением Правительства РФ от 28.04.1993 №337. В целом пациентам с эпилепсией противопоказана работа на высоте, вблизи воды, с тяжелой техникой и опасными веществами, в качества водителя. С полным списком можно ознакомиться в Постановлении №337.
Что, по вашему мнению, каждый человек должен знать об эпилепсии?
Эпилепсия – не приговор и эпилепсия лечится – с этих двух основных постулатов я начинаю свой прием. На сегодняшний день существуют возможности для полного прекращения приступов. Крайне важно установить причину развития приступов, определить верное лечение и соблюдать предписания вашего лечащего врача.